Contribution à l’étude de l’ostéonécrose drépanocytaire de la tête fémorale de l’adulte

Epidémiologie, diagnostic et traitement

Mukisi Mukaza Martin, MD, PhD., Université Libre Bruxelles

La drépanocytose est la maladie moléculaire et héréditaire (transmission mendélienne récessive et autosomique) la plus répandue au monde. Elle est un problème de santé publique par sa gravité et ses implications socio-économiques dans de nombreux pays. Seuls les sujets homozygotes (SS) ou hétérozygotes composites (SC) sont malades, les hétérozygotes (AS) ne sont que des transmetteurs du gène S. Elle est la première cause d’OstéoNécrose de la Tête Fémorale (ONTF), douloureuse évoluant vers l’arthrose, en l’absence de traitement chez un patient jeune.

- le diagnostic de l’ONTF;

- l’évaluation de l’hyperpression osseuse dans l’ONTF et l’évaluation du traitement par forage simple;

- l’étude de l’impact de la prise en charge orthopédique précoce sur la survenue et l’évolution de l’ONTF.

Notre étude concerne les patients drépanocytaires adultes homozygotes (SS) et double hétérozygotes (SC):

- une série rétrospective de 1993-1994 [E-1994] portant sur 115 patients (58 SS, 57 SC) identifiés en 1984, sans suivi  médical ni orthopédique;

- une série prospective de 1995 à 2008 [E-2008] portant sur 215 patients (94 SS, 121 SC) avec prise en charge médicale et orthopédique.

L’IRM est l’examen de référence pour le diagnostic de l’ONTF comme dans la nécrose idiopathique. En absence d’imagerie moderne, la radiographie traditionnelle réalisée de façon complète (profil et, surtout, faux profil), permet le diagnostic avant toute déformation. Seules les lésions cliniquement symptomatiques et évolutives (examen clinique itératif, contrôle radiologique, tomographie, TDM ou IRM) ont une indication opératoire.

 L’hyperpression intra osseuse, dans l’ONTF drépanocytaire, est significativement liée à la douleur (que les patients soient homozygotes ou hétérozygotes). Sa diminution a un effet antalgique objectif, observée après forage. Elle permet de confirmer le diagnostic d’ostéonécrose au stade précoce, dans les régions où l’IRM est inexistante.

 Un forage réalisé aux stades précoces de l’ONTF permet un arrêt rapide de l’évolution des lésions vers une arthrose, avec une efficacité certaine pour les stades I et II. Il garde une efficacité limitée pour le stade III. En plus de l’indolence apportée par la décompression, le bénéfice du forage se manifeste par l’allongement du délai avant arthroplastie (de 7,4 ± 2,7 ans). La technique est réalisable dans les régions sous équipées, où la drépanocytose est fréquente.

La description histologique aux différents stades radiologiques de l’ONTF montre toujours des lésions de nécrose médullaire et osseuse. A l’inverse des lésions idiopathiques, les lésions drépanocytaires sont caractérisées par la présence d’une inflammation, en dehors de tout processus infectieux.

Dans la littérature, la fréquente de l’ONTF drépanocytaire chez l’adulte est voisine de 40%, proche de celle observée dans [E-1994], notre population non suivie (36,5%). En comparant les études [E-1994] et [E-2008], la fréquence de l’ONTF passe de 36,5% à 14,4%. L’officialisation en 1992 d’une prise en charge médicale et d’un suivi orthopédique régulier au CCD et au CHU de Pointe-à-Pitre, a permis la réduction de la fréquence de l’ONTF et d’autres morbidités.

Le rappel sur la drépanocytose révèle la complexité de la maladie, la variabilité de son expression clinique et de ses complications. L’amélioration de vie des patients nécessite une prévention primaire, secondaire et tertiaire, en l’absence d’un traitement spécifique de la maladie.

La prise en charge médicale, complétée par une prévention et un traitement précoce (orthopédique ou chirurgical) telle que réalisés au CCD en Guadeloupe, a permis une réduction significative de la survenue de la nécrose de hanche et de ses complications. Pour une prévention tertiaire des complications ostéo-articulaires, nous suggérons:

- une prise en charge médicale régulière des enfants et des adultes afin de réduire les crises vaso-occlusives;

- une éducation des patients à la recherche de signes d’appel de l'ONTF et, aussi, d’autres articulations;

- un examen clinique ostéo-articulaire lors des bilans annuels et après toute crise vaso-occlusive;

- une attention particulière à l’adolescence (passage enfant-adulte), après une grossesse;

- une prise en charge précoce, orthopédique ou chirurgicale conservatrice (forage ou ostéotomie) face à une nécrose, afin de réduire les complications invalidantes de l’ONTF.

Thèse de Doctorat en Sciences Médicales

Faculté de Médecine, ULB

 Année académique

2009-2010

Contribution à l’étude de l’ostéonécrose drépanocytaire de la tête fémorale de l’adulte

Epidémiologie, diagnostic et traitement

Mukisi Mukaza Martin

Co-directeur de Thèse:    Prof. Hinsenkamp M.                 

Membres du jury

Prof. Louryan.  Stéphane,  Président

Prof. Hinsenkamp M.        Secrétaire

Prof. Burny F.                   

Prof. Gangji V.

Prof. Fabeck L.

Prof. Levêque A.

Prof. Rooze M.

Experts extérieurs
Prof. Girot R. (France) et Prof. Rombouts J-J. (UCL)

Le titre de thèse annexe est: «Choix d’une technique chirurgicale dans le traitement de l’ostéomyélite ou de l’ostéite chronique des os longs».

Mots clés : drépanocytose, nécrose, hanche, diagnostic, hyperpression, forage, histologie, épidémiologie

REMERCIEMENTS:

« Lassana Diarra ne participera pas à la Coupe du Monde.

Le milieu de terrain madrilène souffre d'une maladie génétique, la drépanocytose, qui lui coûtera son voyage en Afrique du Sud.

Tout le monde s'inquiétait pour le mollet de William Gallas et, finalement, ce sont les intestins de Lassana Diarra qui délivrent le premier coup de tonnerre de la préparation de l'équipe de France à la Coupe du Monde 2010. En effet, alors que tout le monde pensait que le milieu de terrain tricolore n'était victime que de simples maux de ventre temporairement liés à l'altitude, les examens médicaux passés par le joueur «ont mis en évidence une maladie imprévisible qui justifie du repos pour une période indéterminée», selon les termes du communiqué diffusé par la FFF en fin d'après-midi.

Victime de drépanocytose

Un communiqué bien mystérieux quant au mal réel dont souffre le Madrilène, contraint donc de déclarer forfait ce samedi pour la grand-messe sud-africaine. Surtout que vendredi, le staff des Bleus ne paraissait pas particulièrement inquiet à son sujet, l'opinion prévalant étant que le retour prochain au niveau de la mer, pour affronter le Costa Rica à Lens puis la Tunisie chez elle, devait suffire à le requinquer. Il était donc légitime de se demander quelle était la nature de cette maladie «imprévisible» et suffisamment grave pour être sans appel du jour au lendemain. Samedi soir, Le Real Madrid donnait des éléments de réponse en affirmant que son joueur a subi une crise de drépanocytose, autrement appelée anémie à cellules falciformes. Une maladie héréditaire qui touche les populations d'origine africaine sub-saharienne caractérisée par l'altération de l'hémoglobine et qui se déclenche parfois en altitude. Selon le Real, Diarra subira prochainement une étude hématologique à Lyon. »

http://www.lefigaro.fr/

 La Drépanocytose est une maladie grave, invalidante elle est encore fortement méconnue et souvent ignorée, mais elle est présente sur tous les continents. Elle est d’origine génétique, elle est encore à ce jour incurable, et provoque des complications majeures chez le malade en général et chez les enfants en particulier. Plus de 500 000 enfants naissent chaque année atteints par cette pathologie ; plus de la moitié n’atteindront pas leur cinquième anniversaire et la majorité des survivants présenteront des complications à cause du manque de diagnostic et de prise en charge adaptée surtout dans les pays du sud. C’est la maladie génétique la plus répandue au monde.

A l’aube de la célébration du centenaire de la découverte scientifique de la drépanocytose, par l’Organisation Internationale de lutte contre la drépanocytose (OILD) présidée par Edwige Ebakisse-Badassou ; l’OILD va lancer une campagne internationale de sensibilisation et de mobilisation de ressources DREPADON dans plusieurs pays (Cameroun ; Gabon ; Congo RDC ; Congo et Inde). Plusieurs activités seront organisées, elles permettront de former les professionnels de santé d’une part mais aussi de créer et d’équiper les centres spécialisés.

L’O.I.L.D. est une organisation non gouvernementale humanitaire à but non lucratif, créée en l’an 2000 (ancien RFLD) elle s’est fixée  comme objectif stratégique d’agir et d’œuvrer dans le monde pour réduire la mortalité ainsi que les impacts de santé liés à la Drépanocytose.

L’O.I.L.D. depuis sa création, travaille en collaboration étroite avec les pays d’Europe, d’Amérique, du Moyen-Orient et d’Afrique, mais également en partenariat avec différentes organisations internationales et non gouvernementales (OMS ; UNESCO ; OIF ; UNICEF; FIFA ; UA etc.….) afin de mettre en place un programme international.

Edwige Ebakisse-Badassou Biochimiste de formation, très peu connue et pourtant elle a été le fer de lance de la médiatisation de la première maladie génétique au monde. Tour à tour elle a su mobiliser les Etats, les institutions internationales, et les acteurs économiques pour que cette maladie longtemps négligée puisse bénéficier de plus de moyens afin qu’elle soit mieux connue. C’est ainsi qu’elle a su impliquer des personnalités de renoms qui se sont jointes à son combat pour mener un plaidoyer international dont les résultats commencent à porter leurs fruits par sa pugnacité et sa détermination, les résolutions suivantes ont été adoptées : en juillet 2005 l’Union Africaine a adopté la première résolution sur la drépanocytose, suivie de l’UNESCO en octobre 2005, de l’OMS en mai 2006 et de l’ONU en décembre 2008. La journée internationale de l’OILD le 19 juin, est aussi devenue journée mondiale de sensibilisation après adoption par l’Assemblée Générale des Nations Unies.

Le Grand Prix Humanitaire de France (GPHF) a été créé en 1892, à Paris. A l’origine, il était une œuvre de secours pour venir en aide aux hommes qui se sacrifient et se dévouent pour sauver leurs semblables.

Par la suite, le but du GPHF a évolué, tout en restant conforme à sa ligne et à ses statuts.
Il honore et récompense les personnes ayant, par leur courage, dévouement, abnégation, travail, conseils ou leur temps, contribué à aider ou soulager leur prochain, et ce, à titre purement bénévole.

Le 10 avril au Sénat, le GPHF sera donné par Albert de SMET, délégué du GPHF pour le Royaume de Belgique et du grand Duché du Luxembourg, ce prix qu’il a remis en 2008 à Madame Ana Ligia Mixco Sol de Saca Première Dame de la République du Salvador, 

Sous le parrainage de Madame Joëlle CECCALDI-RAYNAUD députée Maire de la ville de Puteaux et Présidente de l’EPAD (le plus grand centre d'affaires européen).

15500 distinctions ont déjà été décernées, depuis 1892, à des institutions, associations, particuliers ou personnalités.

Parmi les plus prestigieux récipiendaires, figurent :
- S.A.S. la Princesse Souveraine Grace de Monaco, le 27 décembre 1965, par le président Désiré Graves,
- S.A.R. la Princesse Diane de France, duchesse de Wurtemberg, le 9 décembre 1990 par Sauveur Pisciotto, délégué du G.P.H.F.,
- S.A.S. le Prince Souverain Albert II de Monaco le 6 mars 2007, par le président Jean Pollès.

Pour la première fois ce prix sera décerné à une Franco-Camerounaise Edwige Ebakisse-Badassou. « Ce prix est pour moi une grande reconnaissance que je dédie à tous ceux qui m’ont accompagnée durant ces nombreuses années pour faire sortir la drépanocytose de l’ombre et tous ceux qui se battent pour aider les malades. Mais beaucoup reste encore à faire » !

Contact Presse :

Sophie Duchemin

info@drepanetworld.org

Tel 01 49 01 13 62

UNE AVANCEE DANS LA RECHERCHE POUR LES PERSONNES ADULTES ATTEINTES DE DREPANOCYTOSE

Selon une étude réalisée aux Etats-Unis sur 10 adultes atteints de drépanocytose, The New Englang Journal of medecine a rapporté que  9 patients sur 10 qui ont reçu une greffe de cellules sont guéris.

Le processus a également combiné des traitements de radiothérapie avec deux médicaments immunosuppresseurs. Cela a permis aux cellules souches de donneurs sains de produire de nouvelles cellules saines sans contradictions. Le schéma complet a été pendant deux ans et demi observé avant que les rapports ne soient publiés. Ce schéma de greffe de cellules pour les adultes est considéré comme non toxique et bien plus sûr que la méthode qui est appliqué aux enfants.

Dans une étude antérieure, presque 200 enfants souffrant de drépanocytose ont été guéris avec la transplantation de moelle osseuse. Tout d'abord, les enfants ont reçus de la chimiothérapie pour détruire leur propre moelle osseuse ils ont ensuite reçu la transplantation. Selon les instituts nationaux de la santé, ce processus est trop toxique pour les adultes, comme les adultes ont tendance à accumuler de lésions dans les organes de la maladie.

Afin de recevoir des cellules souches du sang pour une transplantation, le bénéficiaire doit avoir un donneur compatible. Les médecins espèrent que cette étude ouvrira la porte à davantage d’options de recherches.

Pour soutenir les projets:                                     www.drepadon.org

LA VACCINATION ANTIGRIPPALE H1N1 IMPORTANTE POUR LES PATIENTS

ATTEINTS DE DREPANOCYTOSE

Les vaccinations contre Le virus de la grippe H1N1 et la grippe saisonnière sont essentielles pour les enfants et les jeunes adultes atteints de drépanocytose, ainsi que membres de leurs familles familiaux, selon des chercheurs de Johns Hopkins University.

"Après avoir pris soin de plusieurs enfants avec des complications graves de la maladie de H1N1 et à hématies falciformes, nous avons décidé de comparer la sévérité d'une grippe saisonnière et la grippe B avec les cas H1N1 chez des patients atteints de drépanocytose», John J. Strouse, MD, PhD, du département de pédiatrie à la Division d'hématologie pédiatrique de l'Université Johns Hopkins School of Medicine, a déclaré lors d'une conférence de presse à la 51e ASH Annual Meeting.

Les données ont été mises en commun de Septembre 1993 à Juillet 2006, de la décharge et bases de données de facturation de l'hôpital. Les chercheurs ont identifié les patients âgés de 21 ans ou moins atteints de drépanocytose et tests de laboratoire pour les infections des voies respiratoires. Quatre-vingt-neuf patients ayant la drépanocytose et la grippe, dont 64 avaient de l'influenza A, 25 avaient de l'influenza B et 10 avaient H1N1.

Bien que les rapports de la fièvre (90%), toux (93%) et la rhinorrhée (79%), étaient similaires dans tous les groupes, les patients ayant H1N1 étaient plus susceptibles d'avoir le syndrome thoracique aigu, nécessitent des soins intensifs et une assistance respiratoire.

 «Ces résultats, en plus de ceux déjà publiés montrent la nécessité de programmes visant à augmenter les taux de vaccination et de traitement des patients atteints de drépanocytose," Strouse dit. "Nous espérons que ces programmes vont diminuer les coûts dus à des complications dans ce groupe à haut risque». - Par Jennifer Southall

http://www.sciencedaily.com/releases/2009/12/091207095509.htm

Pour soutenir la cause drépanocytaire :

www.drepadon.org